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Message Publié : 30 Juin 2014 15:57 
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Pierre de L'Estoile
Pierre de L'Estoile

Inscription : 05 Oct 2005 20:39
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Quelles sont les maladies génétiques qui ont conféré des avantages naturels tout au long de l'histoire de l'homme ?
Il me semble qu'il y a une forme de maladie du sang la Drépanocytose ou anémie à cellules falciformes, qui confère une résistance à la malaria et qui est très prévalente en Afrique, au moyen-orient et dans le bassin méditerranéen.
Voir https://fr.wikipedia.org/wiki/An%C3%A9mie_falciforme

Connaissez-vous d'autres exemples ?

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Message Publié : 30 Juin 2014 16:22 
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Grégoire de Tours
Grégoire de Tours
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Inscription : 15 Août 2012 20:56
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Localisation : Suisse
J'ai un cas précis, et qui ne relève pas vraiment de la préhistoire ;)

C'est Eddy Merckx, sans doute le plus grand cycliste de tous les temps. Il ne le sait que depuis peu de temps, mais il souffre d'une cardiomyopathie hypertrophique non obstructive. Cette maladie pourrait être d'origine génétique. Le fait d'avoir un coeur bien plus gros que la moyenne lui a permis de produire de très gros efforts plus "facilement". Cela l'a sans doute aidé dans sa carrière.

Bon, cet exemple vaut ce qu'il faut lol , mais je le trouve assez sympathique.

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Message Publié : 30 Juin 2014 16:36 
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Inscription : 15 Avr 2004 22:26
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Localisation : Alsace, Zillisheim
Les généticiens n'ont pas trouvé tous les liens entre les diverses anomalies génétiques et les éventuels avantages. Ils se basent pas mal sur les statistiques. Mar exemple, il y a trop de gens qui ont le mucoviscidose. Ils pensent donc qu'elle apporte un avantage génétique si on n'en possède qu'un seul allèle et la maladie quand on en a 2. S'il n'y avait pas d'avantage, la proportion du gène "défectueux" serait plus faible dans la population générale. Quand une maladie génétique ou a prédisposition génétique est incapacitante, elle a tendance à voir son pourcentage dans la population diminuer. Surtout lorsqu'elle atteint des enfants qui auront moins de chance d'arriver à l'age de la reproduction. Si le nombre de gens atteints à tendance à ne pas diminuer, c'est qu'elle apporte un avantage certaisn chez ceux qui n'en sont pas malade.

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Message Publié : 01 Juil 2014 19:53 
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Inscription : 25 Juin 2012 15:20
Message(s) : 345
Plutôt que « maladie » ne devrait-on pas dire « différence génétique » ?

Par exemple pour mieux résister au chaud : grand et maigre
Pour mieux résister au froid : petit et gros
Pour mieux résister au palu une histoire de globules (la nature préfèrant un homme anémique à un homme mort)

J’avais lu un livre sur la pigmentation de la peau mais je ne me souviens plus de la référence .


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Message Publié : 01 Juil 2014 21:10 
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Inscription : 15 Avr 2004 22:26
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Localisation : Alsace, Zillisheim
Prisma a écrit :
Plutôt que « maladie » ne devrait-on pas dire « différence génétique » ?


Non, la drépanocytose aussi appelée anémie falciforme est bien une maladie qui handicape pas mal ceux qui en sont atteints. Mais, les généticiens ont toujours été frappés du nombre élevés de cas. La carte des lieux où le nombre de porteurs sains de cette anomalie génétique est élevé correspond exactement à la carte des régions où sévit le paludisme. C’est un phénomène qu’on appelle le polymorphisme génétique.

Il y a eu plusieurs études pour trouver le lien entre ces 2 faits. On pense que le fait d’avoir un seul allèle atteint empêche d’être infecté par le Plasmodium. Ce qui confère un avantage aux personnes qui sont dans ce cas. La maladie est handicapante, mais moins que le paludisme. Si un jour on arrive à éradiquer le paludisme, on devrait voir sa prévalence dans la population diminuer.

En allant voir sous wiki les mots en bleu clair, on peut mieux comprendre tout cela.

Mais un petit exemple numérique peut aider à mieux comprendre. Admettons que dans un village isolé où il y a 24 couples, arrive un 25ème couple. Le hasard a fait que chacun des 2 parents est porteur d'un allèle de la même maladie génétique. Théoriquement, 1/4 des enfants sera atteint par l'affection, 2/4 auront, comme leurs parents, 1 allèle sain et 1 allèle malade et 1/4 n'auront pas d'allèle de la maladie.

Admettons que chacun des couples de ce village aura 8 enfants pour la génération concernée (ce qui me facilite les calculs) et que la maladie est moyennement handicapante, la moitié des adultes atteints pourra se reproduire.

Donc, la famille aura 8 enfants. Deux d'entre eux ne porteront pas d'allèles de la maladie. 4 porteront 1 seul allèle. Et 2 seront atteints par la maladie, mais 1 d'entre eux aura des enfants. Si on fait la moyenne, il y a 8x25, soit 200 enfants dans la génération X+1. Parmi ces 200 enfants, il y a 2% de porteurs sains, 1% de malades, dont 0,5% qui auront une descendance.
Admettons que la génération X+1 a 4 enfants par couples. En fait, il y aura une certaine mortalité aussi dans les enfants sains. Pour arrondir les calculs mettons que 3 enfants sains meurent avant d'être en age de procréer. Il reste donc 196 enfants. Admettons que cela fasse 98 couples et qu'aucun enfant ne se reproduise avec quelqu'un de sa famille proche. Donc, à la génération suivante, s'il y a toujours 8 enfants, il y aura 784 enfants (je sais, c'est un village en croissance rapide ...). Les enfants du malade seront tous porteurs sains avec 1 seul allèle (l'autre parent du couple ne porte pas d'allèle de la maladie). Les enfants des porteurs sains, seront sains à 3/4 et 1/4 sera porteur d'un allèle. Nous auront donc 12 porteurs d'un seul allèle de la maladie et 772 enfants sains. En fait, nous voyons bien que la prégnance des porteurs sains a tendance à diminuer dans la population générale. Et là, on ne considère pas la fait que le malade de la génération X+1 pourrait avoir moins d'enfants que la moyenne à cause de sa maladie.

Mais, admettons que dans la région sévit une maladie qui touche les non-porteurs d'un allèle et qui restreint le nombre d'enfants qui peuvent procréer. Admettons qu'il touche 1 enfant sur 4. Seuls 6 enfants des familles non-porteuses du gène auront des enfants, tandis que 7 enfants des familles où les 2 membres portent chacun un des allèles pourront avoir des enfants. Les porteurs "sains" sont favorisés. C'est ce qui semble être le cas pour les porteurs sains du gène de la drépanocytose. La ponction sur la population générale du fait de la présence de malades atteints par l'anémie falciforme est moins importante que celle due au paludisme.

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Message Publié : 02 Juil 2014 13:13 
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Salluste
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Inscription : 22 Mars 2011 13:45
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Pour compléter Narduccio, le cas de la drépanocytose est étudiée en SVT par les terminal S (et les 1° il y a quelques années). Des TP sur le net donnent quelques documents intéressants pour mieux la comprendre.

Par exemple:

http://svt.ac-montpellier.fr/spip/IMG/p ... cytose.pdf


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Message Publié : 02 Juil 2014 15:00 
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Pierre de L'Estoile
Pierre de L'Estoile

Inscription : 05 Oct 2005 20:39
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Localisation : Lyon-Vénissieux
Si j'ai bien compris dans la drépanocytose les "porteurs sains" ont les deux types d'hémoglobine.

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Message Publié : 02 Juil 2014 15:14 
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Inscription : 15 Avr 2004 22:26
Message(s) : 15825
Localisation : Alsace, Zillisheim
Pouzet a écrit :
Si j'ai bien compris dans la drépanocytose les "porteurs sains" ont les deux types d'hémoglobine.


Non, ils ont un seul type. Mais le fit d'avoir un allèle "anormal" fit que leur sang serait incompatible avec le plasmodium. En Fait, leurs globules rouges seraient légèrement différents. Pas assez pour avoir une anémie, suffisamment pour que le plasmodium ne puisse s'en accommoder.

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