Comment expliquer la persistance de maladies génétiques à travers les ages, malgré la sélection naturelle ?
Normalement la sélection naturelle aurait du "faire son travail" en éliminant les personnes porteuses de ces maladies génétiques avant qu'elle ne se reproduisent.
Peut-être parce que certaines de ces maladies confèrent des avantages ?
(un fil à ce sujet avait été ouvert il y a quelques mois)
Peut-être parce que certaines communautés humaines se sont retrouvés très isolés (consanguinité) ?

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Le souvenir ne disparait pas, il s'endort seulement.
Epitaphe trouvée dans un cimetière des Alpes

La science de l'histoire est une digue qui s'oppose au torrent du temps.
Anne Comnène, princesse byzantine (1083-1148)

Le passé fait plus de mal que le présent
Proverbe Albanais

Ta dernière phrase répond déjà en partie à la question, parce que la sélection naturelle n'est pas omnipotente et que la dérive génétique a son mot à dire surtout en période de forte consanguinité. Par ailleurs les allèles responsables de maladies génétiques récessives échappent en bonne partie à la sélection naturelle puisque la maladie ne s'exprime que lorsque l'allèle est présent à l'état homozygote. Enfin oui certains de ces allèles comme celui de la drépanocytose peut être positivement sélectionné car représentant un certain avantage à l'état hétérozygote, mais ce n'est de loin pas le cas de tous les allèles responsables de maladies génétiques continuant de circuler voir même d'augmenter en fréquence par simple dérive génétique.

Il me semble que l'on a déjà répondu à une question similaire. La réponse fut en partie parce que rien n'est simple. Prenons l'anémie falciforme, c'est une maladie génétique qui fait que les globules rouges de ceux qui en sont atteints sont moins performants. Donc, la sélection naturelle aurait du éliminer les porteur des allèles responsables de cette maladie. Sauf que pour avoir la maladie, il faut recevoir les gènes déficients de son père et de sa mère. Selon le schéma suivant :

De plus, on s'est rendu compte que ceux qui n'avait qu'un seul mauvais allèle semblent mieux résister au paludisme. Il se trouve que la carte des porteurs de l'anomalie correspond peu ou prou à la carte de l'expansion du paludisme. Ce qui semble indiquer que là où le paludisme ne sévit pas, la sélection naturelle élimine bien les porteurs des gènes responsables de l'anémie falciforme. Si vous désirez plus d'infos sur cette maladie : http://fr.wikipedia.org/wiki/Dr%C3%A9panocytose

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Une théorie n'est scientifique que si elle est réfutable.
Appelez-moi Charlie

Il faut aussi tenir compte du moment où la maladie à une incidence. Si elle se déclare après l'âge de la reproduction pratiquement aucune sélection n'existe sans compter les cas où la majorité des porteurs meurent d'autres causes avant!

Beaucoup de maladies génétiques sont "apparues" à nos époques modernes à causes de l'augmentation de la durée de la vie.

Merci de toutes ces explications qui éclairent vraiment ma lanterne.

Mais que signifie "l'allèle est présent à l'état homozygote" ou "hétérozygote" ?

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Hors période chronologique : (Comme dirait Narduccio, j'espère que la modération ne s'en apercevra pas)

Dans le jeu "Civilization" il y a une citation qui accompagne la découverte de la technologie "génétique" :
"D'ici quelque temps, avoir un enfant souffrant de problèmes génétiques sera considéré comme une faute de la part des parents."
(de mémoire)

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Les raisonnables ont duré, les passionnés ont vécu. (Chamfort)

Pour chaque gène, enfin presque, nous avons chaque fois 2 exemplaires. Un allèle qui vient du père et un qui vient de la mère. Pour certaines maladies génétiques, il faut que les 2 allèles soient défaillants pour que la maladie se développe. Pour d'autres, il suffit d'un allèle défaillant pour que la maladie se développe. Si les 2 allèles sont identiques, on parle d'état homozygote, dans l'autre cas, on parle d'hétérozygote. On estime qu'un certain nombre de fausses-couches spontanées sont dues à des allèles mortes pour le fœtus à l'état hétérozygote.

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Une série de maladies génétiques récessives sont associées au chromosome X;

Les filles portent 2 chromosomes X, ce qui offre une certaine "protection" par rapport à ce type de maladies génétiques. Elles sont porteuses mais ne développent pas la maladie.
Si la fille est porteuse des 2 allèles déficitaires, en moyenne, elle ne vit pas vieille (si pas décède en vie foetale);

Il existe donc une série de maladies génétiques liées au sexe...masculin, puisque les mâles sont "X-Y" (le Y est refilé par le papa...)
Dans ces maladies attachées à Y: daltonisme, hémophilie (on a l'exemple des descendants de la reine Victoria avec le fils de Nicolas II, une série de myopathies dont celle de Duchène-Boulogne.

Il est clair que, "autrefois", ce genre de pathologie conduisait très rapidement au décès à un (très) jeune âge. Idem les pathologies génétiques portées par les autres chromosomes.

Progrès de la médecine: cela a permis plusieurs choses:
- la survie de prématurés TRES précoces (autrefois, cela aurait fait des fausses couches "tardives") dans certains cas porteurs de quelques "soucis".

- Les progrès autour de l'accouchement évitent les décès pendant et/ou autour des couches, limitent les "accidents" (on a de moins en moins de "infirmes moteurs cérébraux", en échange, on a de plus en plus de polyhandicapés lourds qui autrefois ne survivaient pas). En même temps, naissent des enfants avec "soucis" (ex.: spina bifida, déformations cardiaques graves, etc.) qu'on opère et qui vivent. J'ignore (n'ayant plus suivi les recherches) quel est le prorata génétique éventuel, un accident d'embryogénèse, ou... Notre science n'a pas encore TOUT expliqué non plus!

- Idem les suivis médicaux pendant la petite enfance, ce qui recule d'autant l'âge des décès, idem quand ces enfants arrivent à l'âge adulte actuellement: les myopathies, mucoviscidose, hémophilie, etc. peuvent devenir adultes; Ajoutons que, autrefois, la trisomie 21, outre le retard mental, développe des pathologies annexes (comme pas mal de pathologies à retard mental) dont: fragilité niveau immunitaire, rénal et diabète.Autrefois, en moyenne, il était rare que ces gens arrivent à l'âge adulte. Les personnes déficientes mentales innées âgées sont un phénomène assez récent.
Ici, en Belgique, la problématique s'est posée dans certains centres spécialisés accueillant ce type de population, avec la question "quid de l'impact du vieillissement" sur ces personnes: alzheimer, parkinson, accidents vasculaires cérébraux (comme toute personne âgée...) ;-)

Nous avons (aussi) un raffinement des diagnostics qui permet de (éventuellement) mettre un nom sur des maladies orphelines menant à, hélas, des "soucis" qui autrefois aussi faisaient que un couple pouvait avoir des enfants mais avec une belle série de fausses-couches ou décès dans les 5 premières années de la vie. et, au total, zéro descendance. :-(
Là, quelles sont les "origines" de ces maladies? de quand datent-elles? Mystère et boule de gomme...

Il ne faut pas non plus oublier que notre génome comporte un nombre assez impressionnant de gènes, lesquels peuvent muter spontanément (pourquoi? bonne question!): cela passe ou cela casse.

Le problème, avec la mortalité infantile autrefois, c'est qu'il est tout à fait impossible d'établir le moindre diagnostic de décès. Les enfants meurent aussi bien de maladies épidémiques, de mauvais soins néonataux, de l'intervention désastreuse d'un chirurgien au moment de l'accouchement, d'accidents domestiques divers que de possibles problèmes génétiques. Les curés sont déjà peu diserts sur les circonstances d'un décès d'adulte. Pour un enfant, c'est bien pire, car c'est quasiment dans l'ordre dans l'ordre des choses ; le point capital, c'est qu'ils soient baptisés avant d'expirer, ce qui nous vaut parfois des actes cocasses en dépit de leur caractère dramatique et des détails qu'il vaut mieux ne pas tenter de se représenter ("gore" serait un terme encore trop faible).

Le fait même que des fratries entières meurent avant d'avoir atteint l'âge adulte ne signifie absolument rien.

On a tendance à penser aussi que les individus "retardés" ou que des personnes plus ou moins âgées brutalement frappées d'un handicap lourd ne faisaient pas long feu. C'est faux aussi. Naturellement, les actes contiennent peu de détails éclairant la vie de la personne, mais on tombe parfois sur des mentions un peu plus explicites (surtout parce que le prêtre tenait à se disculper de n'avoir pu administrer tous les sacrements nécessaires) du genre : "tel ou tel sacrement n'a pu être administré parce que ledit individu était totalement dépourvu de raison". Quant aux grabataires, il y en avait aussi ; j'en ai trouvé encore trouvé deux cette semaine en dépouillant une petite commune de mon département (le 41) au XVIIe. L'un était une femme alitée depuis sept ans (sans autre détail). L'autre un homme alité depuis deux ans "de la maladie de la pierre" qui semblerait être des calculs rénaux assortis de coliques néphrétiques effroyables (mon hypothèse a été confirmée par un médecin). Tous deux étaient âgés. Et ce n'est pas la première fois que je tombe sur ce genre de chose.

Le fait est qu'il s'agit d'une population majoritairement (mais pas entièrement) souffreteuse en raison d'une malnutrition quasi constante, d'un labeur quotidien exténuant, d'un manque d'hygiène et de confort déplorables (pas de chauffage, pas d'eau courante, pas de sanitaires) et aucune médication qui puisse soulager les maux quotidiens, a fortiori des affections plus graves. Quand on lit rien que le compte-rendu de l'état de santé d'Agnès Sorel à son trépas (et elle faisait partie de la société la plus aisée !), on n'ose imaginer dans quel état végétaient les sphères inférieures de la société.

Mon tableau est très noir, mais il y a toujours un moment où il faut être réaliste.

En ce qui concerne les maladies génétiques, en dehors de celles qui ne laissaient aucune possibilité de survie à l'enfant une fois sorti du ventre de sa mère (ou même avant), elles recouvrent une telle palette d'affections plus ou moins sérieuses que je me demande bien comment "ils" auraient pu les identifier alors qu'ils ont ignoré jusqu'au XVIIIe siècle ce qu'était une épidémie (à part la peste !). D'autres parts, toutes les maladies génétiques ne sont pas fatales, certaines même sont relativement bénignes. Personnellement, je souffre de la maladie de Raynaud, ce qui n'a aucune incidence sur mon mode de vie, heureusement, laquelle m'a été généreusement transmise par ma mère et, avant elle, par mon grand-père maternel. C'est juste emmerdant (et insoignable, d'ailleurs, il faut juste éviter d'avoir froid aux extrémités) à certains moments. Il doit y en avoir des paquets d'autres comme ça.

Pour ceux que ça intéresse, il y a eu une très sérieuse étude sur la fréquence (plus élevée que partout ailleurs en France) de la mucoviscidose en Bretagne, réalisée par une thésarde, et qui est parue dans Le Lien, la revue du Cercle Généalogique du Finistère. J'ignore le numéro, c'était une revue que l'on m'a prêtée et que j'ai rendue. Mais ça ne fait pas plus de deux ans. Ou il apparaît très clairement que l'endogamie des populations bretonnes a largement favorisé la fréquence de la maladie et qu'elle ne paraît pas du tout décroître, même pas à l'époque actuelle où les mouvements de population sont bien plus importants.

Je ne vois pas pourquoi l'endogamie favoriserait une maladie génétique!
Elle pourait la conserver tout au plus!
A l'inverse, si une population n'a au départ aucune maladie génétique, l'endogamie la protegerait d'apport extérieur éventuel de gènes "malades"

En fait, dans toutes les populations, il y a des allèles qui donnent des maladies. Quand ils sont dilués, quelques personnes tombent malades et si c'est avant l'age de procréation, il arrivent qu'elles meurent sans descendance. Mais, dans une population réduite, le nombre d'allèles diminue notablement. Effectivement, s'il n'y en à pas trop de mauvais qui sont sélectionnés, il n'y a pas trop de raisons que cela s'aggrave. Mais, de nombreuses expériences dans les élevages montrent que souvent, on finit par sélectionner de mauvais allèles quand on veut croiser des populations réduites pour développer un phénotype particulier. Les exemples ne manquent pas dans divers élevages. Certaines races animales sont connues pour ces "fragilités" génétiques et souvent le "remède" est d'introduire une certaine dose de mixité dans ces lignées "trop pures".

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On peut parfaitement vivre avec un daltonisme, 6 doigts, une maladie de Raynaud (me contacter en MP: la phytothérapie peut être une aide... je suis herboriste en Belgique, c'est un diplôme, chez nous).
Perso: je ne fixe pas le calcium depuis ma tendre enfance, l'âge n'a rien arrangé, je dois faire attention à ne pas casser, c'est... énervant (je ne suis pas une "calme"!). Toujours vivante, pas de chance pour les autres!

Les familles à plusieurs enfants décédés en bas âge pouvaient être porteuses d'une maladie génétique. En stage, il y a 40 ans, se retrouvaient dans le centre 5 myopathies de Duchenne tous frères et dont, à l'époque, l'espérance de vie ne dépassait pas 20 ans.

Dans les décès périnataux, on a:
-"naissance précoce" soit nettement avant terme, souvent en sous-poids. Avant les couveuses, cela ne laissait que peu de chance de vivre. Actu, on arrive à faire vivre des naissances à 5 mois de grossesse. Soucis: des fois cela n'est pas sans conséquence sur le développement de l'enfant dans sa vie.
- naissance avec mauvaise présentation: là aussi, des progrès ont été faits, dont la re-découverte de la césarienne, idem quant aux naissances multiples, les gémellaires étant les plus fréquentes.
- naissance d'enfant pouvant vivre in utero, mais dont certaines patho de formation des organes font qu'ils décédaient (ex/ malformation cardiaque, pulmonaire: on les opère même in utero!)
- facteur Rhésus: là aussi on est attentif et des mesures prophylactiques évitent les décès.
- etc..

Décès dans les 5 ans:
- des maladies génétiques lourdes: actuellement les prises en charges permettent de post-poser les décès
- maladies dégénératives "orphelines", dont celles dites "mitochondriales".
- maladies de la petite enfance, de la bronchite à la pneumonie en passant par les rougeoles et autres. Les trop grosses fièvres, les gastro-entérites, coqueluche (qui revient en force, du reste), diphtérie... Là, la vaccination permet d'éviter ces catastrophes. Là, l'arsenal médical évite pas mal de décès.
- accidents domestiques....là, il semble que cela reste une des plus grosse cause de mortalité infantile, encore actuellement.
Ces 2 derniers points n'entrent pas dans le cadre génétique, si ce n'est que c'étaient les plus robustes qui s'en sortaient, les 1/2 portions y laissaient la vie rapidement.

"Autrefois", en Europe, les mortalités infantiles étaient aussi "importantes" et rassemblaient les mêmes soucis que ce qu'on a encore actuellement dans le tiers-monde.

Il n'est pas certain que la population "autrefois" aie passé son temps à claquer de famine, ni que systématiquement les femmes décédaient, avec l'enfant, en couche. Sinon, objectivement, on ne serait pas sur ce forum à discuter, l'espèce humaine serait éteinte depuis longtemps!

La population de l'Hexagone, à la veille de la Grande Peste, était aussi nombreuse que celle de l'Hexagone en.. 1850!
Ne pas oublier que cette Peste a été accompagnée d'un changement climatique (refroidissement) + 100 ans de guerre (suivie des guerres de religion...)
La famine n'a pas été "générale" et atteignait, suivant l'année plus un région qu'une autre.

Face à cette Peste, on s'est retrouvé tout aussi démuni que actuellement nous le sommes face à Ebola...

Sinon, pour revenir aux maladies génétiques, on a une maladie de Paget dans une tombe viking, des cas de spondylarthrose, et, en moyenne, un état sanitaire au moment du décès pas SI pitoyable que ce qu'on imagine.
Niveau pathologie des tissus mous: voir les études de momies...qui, malgré un régime méditerranéen, avaient de l’artériosclérose! ;-)

Ajoutons aussi que les maladies génétiques ne sont pas toutes venues d'ancêtres... mais peuvent survenir suite à un incident de parcours au moment de la fécondation ou du développement. Il me semble que la trisomie 21 est de ce type.

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@+
Skipp

Je suis d'accord sur les causes de décès des gens d'autrefois mais ce que je voulais dire, c'est que face à un acte de sépulture, on n'a aucun moyen de connaître la cause du décès, quel que soit le défunt (sauf si c'est une femme mourant dans les jours suivant une grossesse ou des enfants issus d'une naissance multiple), à moins que le curé soit un peu bavard ce qui n'est pas fréquent.

Pour le reste, je suis à peu près d'accord. Concernant la Peste, elle est surtout arrivée sur un terrain miné par plusieurs décennies d'intempéries climatiques (qui avaient déjà provoqué des famines catastrophiques vers 1320/1330) et les débuts de la Guerre de Cent Ans. La population, affaiblie et privée de défenses immunitaires, ne pouvait faire face (les registres paroissiaux de Givry sont très intéressants à ce sujet, d'autant que ce sont les seuls qui remontent à une époque pareille).

Quant à comparer la Peste et Ebola... je ne suis pas du tout d'accord. J'ai lu des comparaisons de ce genre dans des commentaires d'internautes qui se croyaient malins au moment où les médias nous promettaient de mourir dans les deux mois (vers fin octobre, me semble-t-il). Ces deux maladies ont en commun un terrain favorable : pas de traitement connu, un milieu à l'hygiène inexistante ou restreinte, des pratiques culturelles dangereuses dans ces conditions. La comparaison s'arrête là. J'ai fait un rapide calcul du volume de la population des trois pays les plus concernés touchée mortellement par Ebola : on arrive largement en dessous de 5% (bon, mes calculs remontent à novembre, il se peut que ça ait un peu augmenté depuis). Sans minimiser la gravité de cette horrible maladie, on est tout de même loin de la pandémie gravissime capable de décimer toute la planète en un clin d'oeil (d'ailleurs, j'ai lu un truc disant qu'Ebola était un très mauvais candidat comme arme bactériologique) et des mesures de prophylaxie simples comme en ont pris le Nigéria, le Mali ou la Côte d'Ivoire qui sont loin d'être pays suréquipés médicalement suffisent à arrêter la propagation. La Peste de 1348, en revanche, a tué entre un tiers et la moitié de la population française en six mois et ravagé toute l'Europe, une partie du Proche Orient et l'Extrême-Orient où elle était endémique et d'où elle a été ramenée par les Tatars. Et même si l'hygiène est le principal facteur de l'expansion rapide de l'épidémie, je doute que des mesures de prophylaxie simples auraient suffi à contenir le fléau. Quant aux hivers glacials... ils étaient favorables à la population finalement, la peste étant un virus (?) préférant les mois les plus doux (de mai à novembre, en règle générale). Bon, je pourrais continuer longtemps sur ce sujet qui m'intéresse, mais ce n'est pas trop le topic.

Pour en revenir aux maladies génétiques, en dehors de celles où l'espérance de vie est inexistante ou très courte, elles ont largement de quoi se transmettre entre les porteurs sains et les porteurs malades vivant assez longtemps pour se reproduire. Il me semble d'ailleurs avoir lu il y a quelques mois que la maladie de Crohn, par exemple, nous venait tout droit de notre faible pourcentage d'ancêtres Néandertal... disparus il y a pourtant 30 000 ans. Si 4% du génome suffisent à recéler des maladies de cette sorte, qu'est-ce que contient le reste !

Il faut reconnaître que l'idéal, pour connaître le % de pathologies congénitales d'autrefois, serait de prélever des échantillons d'ADN.... pour autant que le matériel (ADN) soit d'assez bonne qualité pour être décorticable, et ce pour tout squelette trouvé en inhumation.

1/ l'ADN ne se conserve pas forcément, du moins de façon exploitable.
2/ Il faudrait, accessoirement, que le sol conserve les squelettes, ce qui n'est pas nécessairement le cas partout à tous les coups.
3/ il faut un budget.... assez conséquent.
4/ que on puisse avoir un échantillonnage de la population sur "un temps certain", permettant de voir la prévalence éventuelle d'une patho génétique (ou pas), et ce sur plusieurs générations.
Le tout arrosé, si je puis m'exprimer ainsi, des flux des populations pas forcément si sédentaires que cela (là aussi, ce serait intéressant).
mais de matériel ADN permet de discerner une série de pathologies génétiques.
Trisomie 21: le squelette est suffisant.

Sinon, l'étude des dents trouvées en fouille donnent pas mal d'indications intéressantes et en moyenne, elles subsistent mieux que le matériel osseux, sauf chez les gens se retrouvant édentés au moment de leur décès.